Trisomie 21

Aus wiki.familieninsel.de

Trisomie 21 ist eine andere übliche Bezeichnung für das nach dem englischen Arzt John Langdon-Down benannte Down-Syndrom, eine spezielle Genommutation beim Menschen, wobei das 21. Chromosom dreimal anstatt zweimal vorhanden - daher Trisomie 21.

Inhaltsverzeichnis 1 Typische Symptome 2 Geschichtliches 3 Siehe auch 4 Weblinks 5 Quelle

Typische Symptome

Neben den für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt. Der englische Neurologen John Langdon-Down beschrieb den Gendefekt 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er bezeichnete es als mongoloide Idiotie aufgrund der rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen der Betroffenen.

1965 beantragte die Mongolei bei der WHO, den Begriff Mongolismus nicht mehr zu verwenden. Der Antrag wurde einstimmig angenommen.

Geschichtliches

Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es von jeher Menschen mit Down-Syndrom gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang dem Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren gestorben war. Während der Nazi-Diktatur wurden in Deutschland viele Menschen mit Down-Syndrom im Rahmen der Aktion T4 ermordet.

Siehe auch

• Fruchtwasseruntersuchung
• Schwangerschaft
• Schwanger über 40

Weblinks

• www.dielila.de
• www.ds-infocenter.de
• www.46plus.de

Quelle

mainFamily

Fetter Text